La Nuova Ferrara

FERRARA. Era nato con una malformazione rarissima e molto complessa: una proboscide laterale al posto di metà naso. All’ospedale Sant’Anna ha trovato i medici che gli hanno restituito un volto quasi normale. È la storia con un primo lieto fine di un bambino di nemmeno un anno, illustrata durante una conferenza stampa per presentare gli importanti risultati ottenuti dallo staff del professor Luigi Clauser, nell’ambito di un complesso intervento chirurgico.

I medici
Erano presenti all’incontro: Eugenio Di Ruscio, direttore sanitario del Sant’Anna; Antonio Pastore, capo dipartimento chirurgico specialistico; Luigi Clauser, direttore unità operativa chirurgia cranio maxillo–facciale; Manlio Galiè e Riccardo Tieghi, medici della chirurgia cranio maxillo–facciale; Roberto Zoppellari, direttore unità operativa anestesia e rianimazione ospedaliera; Giampaolo Garani, direttore unità operativa neonatologia e terapia intensiva neonatale.

Il caso
Le arinie appartengono alle malattie rare e consistono nella mancanza di tutto o di parti del naso. Si tratta di malformazioni congenite che comprendono 3 gruppi:
- arinia totale, manca tutto il naso e le strutture interne;
- arinia parziale, manca parte del naso e le strutture interne;
- proboscis lateralis, manca completamente mezzo naso con al posto una simil proboscide priva delle strutture interne.
Spesso sono associate ad altre malformazioni di vario tipo.
Nella letteratura americana sono stati descritti 51 casi in 35 anni, di cui: 8 arinie totali, 25 arinie parziali, 18 proboscidi laterali.
Fra le anomalie associate ci possono essere labiopalatoschisi (labbro leporino) o anche altre anomalie cerebrali o di tipo orbitario (che coinvolgono le orbite degli occhi). Dal punto di vista della frequenza in cui si presentano questi casi, i dati non sono costanti: la maggior parte della letteratura parla di 1 caso su 1 milione di nati vivi, quindi malattia rarissima. Per fare un paragone, il labbro leporino è 1 su 700-1.000; la sindrome di Down è 1 su 700; la sindrome di Treacher-Collins è 1 su 50.000; la malattia di Crouzon 1 su 50.000; la scafocefalia 1 su 5.000 e la trigonocefalia 1 su 15.000.

La proboscide laterale è una malformazione rarissima e molto complessa, invalidante, soprattutto perché è difficile e, alle volte, impossibile creare un canale aereo respiratorio nella proboscide. Quello che si può ottenere con questa chirurgia sofisticata è però un aspetto esteriore abbastanza simile alla norma. Tutti sappiamo quanto sia penalizzante per un bambino sentirsi “diverso” ed essere continuamente osservato dai coetanei. È risaputo che proprio nell’età della prima infanzia esiste quasi una specie di “crudeltà” nei confronti di chi non rispecchia i canoni dei bimbi considerati “belli” dai media.

La storia ferrarese
Il caso illustrato è stato preso in carico nel febbraio 2016 a Ferrara e si riferisce a un bimbo con proboscide laterale, ossiao con una protuberanza a forma di proboscide al posto di metà del naso. L’altra parte del naso aveva meno deformità. Oltre che le parti molli, la proboscide laterale interessava anche le parti scheletriche. Pertanto non esisteva fossa nasale corrispondente e il bimbo respirava solo con una narice (nelle arinie complete, con assenza totale del naso, si respira solo attraverso la bocca).

Il piccolo bimbo viene da Constanta (Romania) ed è stato operato il 17 febbraio scorso (a circa 10 mesi dalla nascita). Durante la gravidanza della madre è stata rilevata all’ecografia un’anomalia di forma della regione nasale. Non sono state segnalate esposizione a farmaci o a radiazioni.

Il trasferimento del bambino da Constanta per le indagini preoperatorie ha comportato la compilazione burocratica del modello E112, che permette le cure di pazienti stranieri quando sia dimostrato che nello Stato di provenienza non esistono centri adeguati. Di questa parte si è occupato il dottor Riccardo Tieghi; la mediatrice culturale Rodica Crivceac, con contatti via mail e via Skype con il direttore di Constanta, professor Adrian Creanga, che aveva il bimbo in cura.

Prima dell’intervento.
La coordinazione è stata a carico del professor Antonio Pastore, direttore della clinica Orl e capo dipartimento chirurgico specialistico del Sant’Anna. Nel corso del ricovero diagnostico in neonatologia (reparto diretto dal dottor Giampaolo Garani) il bambino ha eseguito tutti gli esami del caso, tra cui un’ecografia renale, che ha messo in evidenza un’agenesia (mancanza) renale destra, con loggia renale vuota, un megauretere sinistro (uretere molto grande), un rene sinistro meno funzionante. Tutte queste indagini sono state eseguite in una fase di ricovero prima dell’intervento chirurgico. Durante questo periodo si è attivato il team che, oltre ai chirurghi maxillo-facciali, ha compreso genetista, otorinolaringoiatra, neonatologo, oculista, anestesista, fibroscopista, neuroradiologo, chirurgo pediatra, nefrologo, urologo.

Ruolo importante è stato quello dell’anestesista, per le complicanze che possono esserci in un piccolo paziente di questo tipo durante l’anestesia. Sempre durante il ricovero diagnostico, in occasione del congresso internazionale Face 2015 nel mese di novembre a Ferrara, è stata organizzata un’international consultation e visita con due dei chirurghi craniofacciali più famosi provenienti dagli Stati Uniti: Henry Kawamoto della Ucla Los Angeles e Antony Wolfe del Children Hospital di Miami. La consultation è durata circa 3 ore, con la presenza della mediatrice culturale parlante rumeno. Dopo tutti gli accertamenti, il bambino è stato dimesso ed è stata programmata la data dell’intervento per il 17 febbraio 2016.

L’intervento
L’intervento è durato circa 4 ore e ha previsto: 4 anestesisti, 2 assistenti all’anestesia, 2 strumentiste, 2 infermieri di sala e 5 chirurghi. Gli anestesisti sono stati Milo Vason e Tania Fiore, con la collaborazione di Teresa Matarazzo, coordinati dal direttore Roberto Zoppellari. Il direttore Luigi Clauser ha coordinato i 5 chirurghi: Manlio Galiè, Stefano Mandrioli, Riccardo Tieghi, Stefano Andrea Denes e Giovanni Elia, alla presenza anche dei medici in formazione specialistica Giulia Carnevali, Valentina Candotto e Luisa Valente. La procedura è stata inoltre videoregistrata. L’operazione è consistita nel trasformare la proboscide destra in un simil-eminaso destro, anche se privo della narice, in quanto la proboscide era priva della fossa nasale.
Sono stati usati radiobisturi, bisturi a ultrasuoni di ultima generazione per rimodellare i frammenti ossei, colle biologiche e microstrumenti. Tutto ha seguito un programma ben definito in precedenza, cercando di creare la maggior simmetria tra la parte con la proboscide e quella meno deforme. Di grande aiuto è stato l’uso di particolari occhiali d’ingrandimento (loops), essendo le strutture molto delicate e minuscole. Durante l’intervento è stato effettuato un costante e attento monitoraggio farmacologico e anestesiologico, data la presenza delle anomalie renali descritte. Dopo la medicazione, il piccolo è tornato nella terapia intensiva neonatale, seguito poi dal dottor Garani e dai medici del reparto. Dopo 7-8 giorni il bimbo è tornato in Romania con i genitori e i nonni, dove poi sono state rimosse le suture.
Questo è stato il primo di una serie molto lunga d’interventi previsti per tutti i bimbi con la proboscide laterale. Il piccolo è tornato a Ferrara per un controllo nel mese di aprile, mostrando un notevole miglioramento. La mamma con soddisfazione ha ammesso che sicuramente la nuova forma del naso richiamava meno l’attenzione delle persone. Gli interventi successivi, già programmati, serviranno a migliorare la morfologia e l’estetica del naso e porteranno, di conseguenza, anche a un miglioramento della posizione dei bulbi oculari, che in questo caso avevano una distanza maggiore della norma. È necessario ribadire che interventi di questo tipo (anche se rari) possono essere eseguiti solo in centri con team medico-chirurgico di altissimo livello, dove questa chirurgia viene praticata anche per malformazioni molto più gravi.

Altri casi ferraresi
Si annoverano altri successi clinici al Sant’Anna nelle malattie rare. Ricordiamo una bimba rumena cha aveva una gravissima malformazione con due nasi: nel marzo 2014 un intervento durato 15 ore, questa volta in collaborazione con il neurochirurgo, le ha restituito un aspetto quasi normale. A tutt’oggi ha eseguito in tutto 7 interventi di diversa entità, con buona ricostruzione del volto e reintegro nell’ambiente scolastico, familiare e nella sua città in Romania. Inoltre ricordiamo anche la storia del piccolo nato senza mandibola. Dopo averla ricostruita con la distrazione ossea, ha avuto il primo vagito chirurgico in sala operatoria (dopo la chiusura della tracheotomia) alla presenza di medici e infermieri.

Il team del Sant'Anna
Va ribadito che alla base di questa chirurgia è fondamentale un team interdisciplinare e trasversale, con interscambio continuo di conoscenze anche a livello internazionale. Questo è possibile all’ospedale Sant’Anna di Ferrara, dove affluiscono piccoli pazienti (molti affetti da malattia rara) sia dal nostro Paese che da altri Stati europei.