La Nuova Ferrara

FORMIGNANA. Passi avanti nella ricerca sulla lotta alla sindrome di Lowe, una malattia rara che colpisce i bambini maschi in tenera età. Sono alcuni centinaia i i ragazzi nel mondo vittime della sindrome. Di cui 55 in Italia. Per questo è nata nel 2002 l'Aislo (Associazione italiana sindrome di Lowe) di cui è presidente nazionale Annamaria Dinelli, friulana di origine ma che vive e lavora a Formignana da tanti anni, in prima linea da diverso tempo. L'annuncio e' di questi giorni: un gruppo di ricercatori dell'Istituto Telethon di Pozzuoli (Tigem) ha permesso di chiarire alcune dinamiche a livello cellulare che fanno luce sull'insorgenza della sindrome di Lowe (prende nome da un ricercatore americano che scoprì anni fa la malattia ndr) e potrebbero costituire i primi passi per contrastare i danni causati dalla malattia genetica. I cui danni (causati dalla mutazione del gene Ocrli) sono caratterizzati da anomalie a carico di occhio, sistema nervoso centrale e rene: per questo, è detta anche oculo-cerebro-renale. L'aspettativa di vita dei malati si aggira attorno ai 30 anni, e la principale causa di morte è rappresenta da insufficienza renale terminale. Lo studio di vitale importanza (i risultati sono pubblicati sul numero di agosto della prestigiosa rivista scientifica internazionale Nature Cell Biology) è stato realizzato dal team di ricercatori dell'Istituto Tigem guidati da Antonella De Matteis, grazie ad un finanziamento della fondazione e più recentemente anche del consiglio europeo delle Ricerche (Erc). E l'obiettivo principale quindi della ricerca ancora in corso, recita tra l'altro una nota della fondazione, «è stato proprio scoprire i meccanismi attraverso i quali le mutazioni di determinati geni portano al malfunzionamento dei reni e di conseguenza individuare possibili farmaci per contrastarlo». Per questo non nasconde la sua soddisfazione dell'importante risultato la presidente Aislo Dinelli ( madre di Stefano colpito dalla sindrome): «Sono molto contenta dell'ottimo risultato della ricerca-queste le sue parole- ho fiducia nel team guidato dalla De Matteis sono persone fantastiche anche a livello umano, nell'essere vicine alla nostre famiglie».

Franco Corli