La Nuova Ferrara

Un incontro sulla "Valutazione di tre approcci di correzione genica per il trattamento dell'atassia spino-cerebellare di tipo I (SCA1)” nato dalla collaborazione tra due importanti realtà scientifiche ferraresi - il Dipartimento di Scienze Chimiche e Farmaceutiche dell'Università, e il reparto di Neurologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara – con il sostegno della Fondazione A.c.a.Re.f di Ferrara e dell’Associazione Nazionale AISA (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche).

All’incontro erano presenti Eugenio Di Ruscio, direttore sanitario del “Sant’Anna”; Valeria Tugnoli, direttore Neurologia S. Anna; Peggy Marconi, Università di Ferrara, titolare del progetto; Francesca Salvatori, ricercatore; Giampietro Domenicali, presidente Fondazione Acaref Ferrara; Silvio Sivieri, presidente Aisa Ferrara.

Il progetto di ricerca pilota, attivo dal 2016, punta a trovare una cura per l'atassia spinocerebellare di tipo I, una sindrome genetica rara ed incurabile, che provoca gravi disordini di movimento e parola, fino a immobilizzare completamente il malato togliendogli ogni autonomia e infine la vita. Il progetto, proposto dalla prof Marconi, ha l’obiettivo di fermare la degenerazione delle cellule del cervelletto che provoca la sindrome con una terapia etiologica, che vuole rimuovere, appunto, la causa della malattia all’origine.

Nel dettaglio i ricercatori hanno studiato in vitro un modo per bloccare l’anomalia genetica che fa produrre alle cellule la proteina tossica responsabile dell’atassia e allo stesso tempo sostituire la proteina con una sana. Uno studio di enorme rilievo. Ora è arrivato il momento di passare alla fase successiva della ricerca e verificare l’efficacia dell’approccio sulle cellule umane malate, passando dunque alla sperimentazione al vivo.

Per farlo sarà prelevata da pazienti effetti da SCA1 una piccola porzione di cute superficiale (4 millimetri) dal braccio, dal quale saranno estratti dei preparati cellulari (fibroblasti cutanei).

Un intervento semplice ed indolore, ma di fondamentale importanza per la futura applicazione terapeutica sui malati, un intervento che potrebbe bloccare l’atassia e debellarla completamente.