“Screen4Care”, malattie rare Progetto per diagnosi veloci
Se ne conoscono ben 7 mila, per un totale di decine di milioni di persone colpite nella sola UE: sono le malattie genetiche rare, patologie che colpiscono meno di una persona ogni duemila. Spesso gravi e multisistemiche, queste malattie possono determinare nei pazienti, per il 70% pediatrici, rischi di patologie croniche, irreversibili e permanenti.
Proprio per la loro rarità, il percorso che porta alla diagnosi è spesso una vera e propria odissea: si calcola che in media la diagnosi specifica arrivi dopo otto anni, fatti di innumerevoli consulti medici, diagnosi errate e trattamenti inefficaci. Un ritardo diagnostico che rappresenta un onere per i pazienti, per le loro famiglie e per la società, oltre che un ostacolo a un rapido intervento. Ridurre significativamente il tempo richiesto per la diagnosi delle malattie rare è l’ambizioso obiettivo di Screen4care, progetto della durata quinquennale coordinato dall’Università di Ferrara e da Pfizer. Con un budget totale di 25 milioni di euro stanziati dall’Innovative Medicines Initiative dell’Unione Europea e della Federazione Europea delle Industrie e delle Associazioni Farmaceutiche (Efpia), Screen4care coinvolge 21 partner accademici, 9 partner industriali e 4 piccole e medie imprese.
Il team riunisce esperti in genetica, clinica, bioinformatica, gestione e standardizzazione dei dati, imaging per la fenotipizzazione, etica e ricerca sulle preferenze di salute, modellazione analitica delle decisioni e sicurezza informatica.
«Screen4Care utilizzerà lo screening genetico neonatale e nuove metodologie digitali per raggiungere l’obiettivo di accelerare la diagnosi delle malattie rare - spiega la professoressa Alessandra Ferlini di Unife, coordinatrice scientifica del progetto -. La strategia multidisciplinare prevede innanzitutto uno screening neonatale genetico basato su tecnologie “next generation sequencing” su 18mila neonati in Germania, Repubblica Ceca e Italia. Lo screening neonatale genetico è considerato uno strumento efficace per una diagnosi precoce al “tempo zero”. Il gruppo Screen4Care della Genetica Medica Unife è composto da Alessandra Ferlini, Maria Sofia Falzarano, Rachele Rossi, Francesca Gualandi, Rita Selvatici, Marcella Neri, Stefania Bigoni, Fernanda Fortunato.
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