La Nuova Ferrara

Ferrara “Mi chiamo Francesco e sono il papà di Diego, un bimbo di due anni e mezzo affetto da una malattia genetica rarissima, la mutazione GNA01”. Una storia di quelle che sembrano lontane, ma questa si snoda tra le vie di Ferrara, dove il piccolo Diego lotta ogni giorno con un ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo e crisi epilettiche farmaco-resistenti. Sono 200 le persone che ne soffrono al mondo, 20 in Italia, ma la sua variante è singola. La cura non esiste e in Italia non ci sono centri di ricerca attivi… ma qualcosa sulla Terra sì ed è in questo momento che alcuni «limiti burocratici» rendono tutto più difficile, anche se la speranza di mamma Stefania e papà Francesco è viva come non mai. È proprio lui a raccontare la storia di Diego, affinché «qualcuno possa avviare o sostenere la ricerca qui in Italia». Un modo per aiutare il suo Diego, «ma anche altri bambini invisibili che vivono sotto lo stesso silenzio».

«I primi alert ci sono stati nel raggiungimento delle tappe cognitive e motorie – spiega Francesco – ma la conferma l’abbiamo avuta a metà gennaio di quest’anno, quando sono partite le crisi epilettiche, poi quelle sono state permanenti. Abbiamo fatto il test genetico e da lì è uscito che si trattava di una variante singola della già rarissima GNA01». Accorgersene infatti non è stato semplice: «Tante persone mi chiamano e scrivono dicendo “ma tuo figlio cammina”, proprio perché ci sono pochi casi al mondo che riescono». La manifestazione più grande della malattia è legata al ritardo cognitivo: «Ha due anni e mezzo ma è come se ne avesse meno, e soprattutto non parla. Noi lavoriamo tutti i giorni con le terapie: fisioterapia, logopedia, osteopatia perché servono comunque per cercare di sviluppare i sensi che a lui mancano. Anche se non sai fino in fondo quanto lo stai aiutando perché la malattia non è regressiva e in futuro potrebbe manifestarsi con altri sintomi».

Un percorso sempre al fianco di Diego con momenti difficili da vivere per i suoi genitori: «Al momento la complicazione maggiore è la gestione dello sviluppo, perché ci troviamo come se fossimo ancora a un anno e mezzo fa e non riusciamo a fare quei passi avanti che aiuterebbero anche noi a gestire la famiglia. Ma all’inizio sono state le crisi epilettiche: siamo arrivati anche a 13-14 attacchi al giorno».

Oggi invece Diego non ha più le crisi: «Siamo riusciti a bloccarle grazie allo zinco. Lui è farmaco-resistente e quindi nessun medicinale gli aveva permesso una guarigione, poi però abbiamo scoperto che in Germania erano in corso alcuni test con lo zinco sui bambini con GNA01 e abbiamo iniziato autonomamente a somministrarlo a Diego: dal 14 agosto le crisi si sono sbloccate e dalla prossima settimana, solamente dopo aver visto gli ottimi risultati, l’ospedale Sant’Orsola, dove siamo in cura, ha chiesto al comitato etico-scientifico di introdurre il farmaco in Italia». La cura non esiste ancora però, anche se esistono centri di ricerca che ci stanno lavorando: «Sono due, in Israele e America, che hanno creato una terapia genica per una possibile cura ma al momento il limite è di natura burocratica perché il comitato etico-scientifico non permette di trasferirla in Italia: noi puntiamo a quello, affinché possa partire la ricerca sulla variante di Diego». Serve un sì e soprattutto una consapevolezza: Stefania, Francesco e Diego non sono soli. 

Francesco Gazzuola

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