La Nuova Ferrara

Ferrara Con coraggio e determinazione, la famiglia del piccolo Diego Gargiulo di tre anni, continua a lottare contro un nemico insidiosissimo. Si tratta di una rara mutazione genetica dal nome Gnao1 la quale incide in maniera determinante sullo sviluppo neurologico e motorio dei bambini.

Le crisi epilettiche ed il ritardo cognitivo sono i sintomi più evidenti di questa malattia della quale al mondo esistono solo 200 casi, dei quali 20 sono in Italia ma ogni variante è singola. Ad oggi non ci sono cure ed esistono solo due centri di ricerca: negli Stati Uniti e Israele.

La situazione

Francesco e Stefania, i genitori del piccolo Diego, devono fare i conti tutti i giorni con le terapie per cercare di sviluppare in maniera più completa possibile i sensi del bambino e con le lungaggini burocratiche legate all’introduzione di nuovi farmaci dall’estero per cercare di alleviare i sintomi. Proprio sulle terapie funzionali e sulle opportunità fornite dal centro di riabilitazione “Som-Hi Rehab” che si trova a Girona, in Spagna, si sta concentrando l’attenzione dei due genitori.

Le sue metodologie innovative rappresentando ad oggi la miglior speranza di progresso e sviluppo per la vita Diego. Queste cure però hanno costi ingenti, non coperti dal sistema sanitario nazionale insostenibili per una comune famiglia.

Donazioni

Per questo motivo è stata aperta una raccolta fondi sulla piattaforma Gofundme chiamata “Un aiuto per Diego, terapia riabilitativa intensiva”.

A ieri (20 maggio) le donazioni erano già arrivate a quota 4.420 euro. «Grazie allo Zinco le crisi epilettiche sono sotto controllo – racconta Francesco, il papà di Diego – ed ora lavoriamo sullo sviluppo con diverse terapie che stiamo svolgendo tra San Rocco, Idrokinetik ed anche con Infermieri Ferrara per logopedia. Con loro ci troviamo bene ed apprezziamo il lavoro che viene svolto. Purtroppo per quanto riguarda la ricerca di una cura il sistema nazionale è fermo, per cui ci siamo concentrati sulle terapie specifiche. A Ferrara non ci sono centri specializzati, a Padova sì ma con tempi d’attesa insostenibili. Per questo abbiamo contattato altri due centri in Slovacchia e Spagna che sono rinomati e all’avanguardia. Da loro cambia il sistema: in Italia le tappe sono più dilatate, con appuntamenti una volta ogni due settimane. Nel centro spagnolo, quello verso cui propendiamo, invece si praticano sessioni giornaliere per quindici giorni consecutivi».

Obiettivi

«Fare in modo che lui riesca a farsi capire è fondamentale per noi – prosegue – così come l’aspetto della coordinazione motoria. Diego cammina ma non è al 100% autonomo quindi abbiamo chiesto di poter migliorare anche questo aspetto. Questo centro ci ha compilato un report personalizzato con le prospettive di miglioramento, che necessità di sessioni intensive per due volte all’anno. La nostra intenzione è quella di iniziare ad ottobre ma il costo del singolo ciclo di terapie arriva a 4mila ai quali vanno aggiunte le spese per il trasporto ed il pernotto».

È quindi partita la gara di solidarietà: «In tanti ci chiedevano come aiutarci. Abbiamo scelto di aprire quindi una raccolta fondi sul portale GofundMe dandoci come obiettivo quello di arrivare a 18mila euro. La piattaforma come primo “step” ha messo il limite a 10mila».

Sul fronte di questa mutazione genetica è impegnato in prima linea anche Massimiliano Tommasi, a capo dell’associazione “Famiglie Gnao1”: «Sono papà di Matteo, un bambino con questa rarissima sindrome diagnosticata nel 2018. Abbiamo deciso, con le altre famiglie italiane nelle quali sono state riscontrati questi casi, di unirci e fare rete assieme. Negli anni scorsi si sapeva ancora molto poco di questa mutazione, perciò abbiamo costituito un’associazione con l’idea di provare a stimolare la ricerca italiana».

«Cerchiamo – prosegue Tommasi – di organizzare conferenze a livello italiano ed europeo e negli ultimi anni abbiamo anche finanziato due progetti di ricerca per alcuni giochi adattati a questi bambini. Il prossimo passo? Puntiamo ad organizzare conferenza sulla Gnao1 nel 2027 a Orlando, negli Stati Uniti».